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克兰费尔特综合征
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克兰费尔特综合征的检查项目有哪些?

  检查项目:精液检查、睾酮、染色体、人绒毛膜促性腺激素HCG、黄体生成素

  1.血清睾酮测定

  部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。

  2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

  FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY/47,XXY型患者少部分增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。

  3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定

  多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。

  4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定

  多数有不同程度的增高。

  5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验

  血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

  6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

  血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

  7.口腔黏膜涂片性染色质检查

  口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

  8.精液检查

  多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。

  9.染色体核型分析检查

  一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

  10.睾丸活组织检查

  典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。


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