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常见症状:不明原因发热、免疫力降低
铝相关性骨病的临床表现为广泛的骨和关节疼痛,可定位于背部、臀部和肋骨。近端肌无力、复发性骨折常见于肋骨、股骨颈、脊椎和股骨干,还可表现为骨骼变形。这些症状反映滑膜腔内铝的含量。服用含铝的磷结合剂的患者其含量较服用不含铝的磷结合剂者高2~10倍。
骨中铝含量增多也可影响到红细胞的生成。临床表现为可逆性小细胞低血色素性贫血,补铁不能改善,原因之一是铝的过多,能干扰铁的吸收。用红细胞生成素治疗反应亦不佳,用去铁胺纠正铝中毒后可以恢复红细胞生成素对贫血的疗效。
尽管铝相关性骨病可见于服用含铝制剂的慢性肾衰患者,但糖尿病患者发病的危险性更大,这可能与其骨形成率低于正常有关。1型糖尿病在出现临床糖尿病肾病以前骨形成率即下降,其原因不清,但这些患者的血浆甲状旁腺素水平往往低下。
脑组织中铝的含量相对较低,但可引起铝相关性脑病。早期曾称为透析性脑病或透析性痴呆,现已公认铝是神经毒素的发病因素,是长期透析患者一种神经系统综合征。早期表现为间歇性语言障碍(口吃),运用障碍,晚期则表现为持续性语言障碍,扑翼性震颤,肌阵挛,癫痫发作,性格改变,思维紊乱,定向障碍,进行性痴呆和失语。脑电图改变为显性节律轻度徐缓。
根据临床表现,去铁胺试验,骨活检特征性即可诊断。骨活检是诊断铝中毒的金指标,但手续较繁且不易为患者接受,因此不能作为诊断的常规手段。原子吸收光谱可以准确测量血浆铝含量,但是血浆铝含量只能反映最近铝的负荷,不能反映是否有铝中毒。大多数铝相关性骨病患者的血浆铝水平显著升高(亦即>75~100μg/L,正常值<10μg/L)。如果患者长期接触铝,而血浆铝水平又显著升高(例如超过150~200μg/L以上)则很可能发生铝相关性骨病或脑病。也可以初步诊断。