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1.性染色体畸变
在胚胎发育过程中,性器官分化成男或女,其决定因素最初是由于遗传因素所控制,如新生个体的染色体组型为 46,XX,即发育成女;染色体组型为46,XY,则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因,而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变,必然会导致性分化发生紊乱。
2.胚胎期雄激素分泌异常
原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时,其皮质退化,但髓质发育良好,因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素的作用,促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢,肾上腺皮质产生雄激素不多,生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性,由于某些原因而致雄激素不足,或遗传性别为女性,由于雄激素过多,都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。
3.其他因素
胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻,深层的髓质形成睾丸成分,其间质细胞则产生雄激素,使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。