马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚 ...... [全文阅读]
该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在...[详情]
1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛...[详情]
,1996年,de Paepe A 重新修正被视为统一标准。⑴骨骼系统 主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于2...[详情]
应该与内分泌疾病相鉴别...[详情]
该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。...[详情]
做好产前诊断,必要时进行基因检查等。...[详情]
目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病...[详情]
“马凡氏综合症这种疾病多数情况下,常用的药物可以选择使用一些美托洛尔氯沙坦等药物,可以降低主动脉扩大的速度,另外患者如果出现一些比较严重的并发症,比如主动脉扩张,可以适当的进行手术治疗,一般主要是采取主动脉根部置换术,脊柱”[详细内容]
“马凡氏综合症一般情况下主要就是一种先天性的常染色体结缔组织病变主要就是一种遗传疾病,通常主要会导致患者出现一些主动脉明显扩张,还会出现病人的身体很高,手指胳膊都很长,另外眼睛的晶体会出现位置,比较容易出现脱位,导致病人出”[详细内容]
“指导意见:马凡氏综合征是临床一系列疾病表现,称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼,甚至血管系统畸形。基因可能为遗传,也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面:1、眼睛:眼睛可能会有晶状”[详细内容]
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