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马凡氏综合征属于遗传型的一种结缔组织疾病，主要是由于先天性的中胚叶发育不良导致的疾病。因为这个疾病是一个姓马凡的外国医生，在给一个小女孩进行治疗中发现的，而且，这个医生是首位发现的人，所以就以其名字命名，称为马凡氏综合征。
研究表明，马凡氏综合征是一种具有明显的遗传性的家族病，也就是说如果家族中曾有人得过这种病，那么这个人的后代患上此病的几率就达到了百分之五十，而且这种疾病不分男女，并且在任何地域都有可能发生突变。由于这种疾病涉及的比较广，包括骨骼，心血管系统以及眼睛等组织器官，所以患者在临床中表现出来的症状也是不同的，具体包括下面几种情况：
一，骨骼肌肉系统。主要表现为四肢十分细长，有蜘蛛指，两只手平伸时手指的距离要大于身体的长度，双手自然下垂时会超过膝盖，上半身长于下半身。脑袋会出现畸形，面部比较窄，耳朵很多而且呈低位状态。同时皮下的脂肪也比较少，全身的肌肉都不发达，胸部，腹部，臂部的皮肤上会长出皱纹，肌肉的张力比较小，所以患者常常没有力气。少部分患者会出现鸡胸，漏斗胸以及脊柱变形的症状。
二，眼睛异常。这一种情况比较常见的症状有眼球里面的晶体状呈现脱位或者半脱位的情况，患者往往具有高度的近视，严重点的人，就会表现出白内障，视网膜剥离以及虹膜震颤等症状，这种情况大多是发生在男性的身上，女性出现这种情况的比较少。
三，心血管系统异常。根据医疗数据显示，大概有百分之八十左右的马凡氏综合征的患者，心血管都是生来就出现了畸形的。所以这类情况的病人会出现进行性的主动脉扩张，主动脉瓣关闭不全以及主动脉窦瘤等症状。
无论是哪一种症状，都会给患者造成程度不一的伤害，特别是心血管发生病变的情况，更是会给患者带来不良的后果，因为一不小心就会危害人体的生命安全。所以说，家族中曾出现过疾病的后代，应该定期的去医院进行全方面检查，以及时发现身体是否出现什么异常，同时还应该调整生活的节奏，少进行剧烈的运动，保持精神和身体都有良好的状态。
