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两侧肾脏的上极或下极相融合成马蹄肾,发病率为1/500~1000,男女比例为4:1。马蹄肾发生在胚胎早期,是两侧肾脏胚胎在脐动脉之间被紧挤而融合的结果。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564年)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820年)报道了第一例有并发症的马蹄形肾病人。