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1.在眼肌型眼病及眼咽肌病(oculopharyngealmyopathy)病人中血清CPK可增加。
2.病理检查可取四肢肌肉,如行眼肌手术可取眼外肌。在光学显微镜下可见肌纤维大小不等，间质增大，肌肉内有残存神经纤维。电子显微镜检查肌纤维内有异常线粒体聚集。
3.肌电图检查肌电图的表现与眼球运动受限不相对应，即令其向受累眼外肌作用方向运动时有与眼球运动受限成比例的强放电现象，眼球运动受限越大，放电越强。
4.强迫转动试验用固定镊于角膜缘固定眼球，将眼球向左、右及上、下牵拉，眼外肌伸展性丧失，有明显抵抗，转动较差。