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尿道下裂
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尿道下裂如何鉴别诊断?

  1.女性假两性畸形 其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷,致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常,使雄激素性质的中间代谢产物增加,女性胎儿外生殖器男性化,出生后外阴继续向男性方向发展,阴蒂肥大酷似阴茎,尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂,阴道狭小,其主要鉴别要点如下,

  ①认真检查外阴:除尿道口外,尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸

  ②尿17-酮类固醇检查:数值升高,

  ③性染色质检查:用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮,皮肤或白细胞,经特殊染色后检查性染色质的阳性率,本病为女性,其阳性率应高于10%,

  ④性染色体检查:应为XX,必要时可做肾上腺影像学检查,除外肾上腺皮质肿瘤

  2.真两性畸形 真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢,或为卵睾,故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观,也可呈典型的尿道下裂外观,其性染色质可为阳性,也可为阴性;性染色体2/3为XX,1/3为XY,若性染色质为阳性,性染色体为XX,可排除尿道下裂,如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形,则以性腺活体组织检查为依据。

  3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。


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