囊性纤维化是怎么引起的?
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体...[详情]
囊性纤维化的症状有哪些?
根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现;血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高;胆囊造影不显影;汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。1.婴儿期可有梗阻性黄疸,可在生后3周内发生,持续20~180日,可伴有小肠闭锁、肠扭转,粘稠...[详情]
囊性纤维化的检查项目有哪些?
汗液中氯化物升高,80%~85%胰腺各种外分泌功能受损,5%~10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍,1岁可发生维生素K缺乏,有出...[详情]