葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是怎么引起的?
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由什么原因引起的?(一)发病原因GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血...[详情]
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些?
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长...[详情]
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查项目有哪些?
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查?1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加...[详情]