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(一)发病原因
一般认为本病的发生与内分泌平衡失常有关。其主要表现为：黄体酮分泌减少或缺乏，雌激素水平相对增高，使黄体酮与雌激素的比例失调。另外，乳腺细胞对激素的刺激敏感性异常增高。该两种激素在人体内的水平直接受垂体激素的影响，故垂体激素代谢失常更可引起雌激素和黄体酮分泌的失调，异常的激素刺激乳腺组织，使乳腺导管上皮增生，管内细胞增多，致使导管伸长、迂曲、折叠，折叠所形成的锐角处管壁坏死，管壁细胞停止繁殖，进而形成囊肿以及管壁萎缩。囊肿内容为上皮细胞残留及淤血，可引起轻度炎症。
(二)发病机制
单纯囊肿的形成主要是由末梢导管高度扩张所至。
1.病理分期据文献报道1965年根据囊肿体积，将囊肿的发展分为3个阶段：①早期阶段;囊肿直径小于5mm;②过渡阶段;在5～7mm;③晚期阶段：囊肿直径7mm以上，亦称囊肿病。腺病的上皮增生程度比囊肿病轻得多。囊肿完全是病理性的。囊肿病中的导管上皮增生症是乳腺癌的来源。囊肿病中的84.7%有导管上皮增生症。也有人称仅有导管扩张而无上皮增生者为单纯囊肿。
2.病理形态
(1)大体形态：临床见大囊肿呈孤立性，或大囊肿附近有多个小囊肿。囊内含有淡黄色液体或棕褐色血性液体。囊壁较薄、光滑，带有折光性。
(2)组织形态：镜下见小导管囊性扩张，囊壁内衬上皮无明显增生。大囊肿因其囊内压力升高，内衬上皮变扁，甚至全部萎缩消失。囊壁由肉芽组织构成，常见异物巨细胞反应或泡沫状细胞集聚成团。较小的囊肿上皮为立方状或柱状，增生不明显。若囊壁上皮有乳头状生长则称之为乳头状囊肿;乳头可为没有间质的简单乳头，也可发展为具有纤维脉管间质的复杂分枝状乳头。