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常见症状:呼吸异常、呼吸衰竭、无尿、皮肤异常干燥松弛、手相对大并呈爪形、铃状胸
由于胎儿不产生尿,多合并孕妇羊水量过少,胎儿肺发育不全。体重为1000~2500g,伴有Potter面容,表现为未成熟的衰老状,两眼上方有突起的皮肤皱褶,绕过内眦,呈半环状下垂,并延伸到颊部。鼻子扁平有时无鼻孔。小下颌、下唇和颏之间有一明显的凹陷,耳郭低位,紧靠头侧,耳垂宽阔而耷拉向前方。皮肤异常干燥而松弛,手相对大并呈爪形。肺不发育,常见铃状胸。下肢常呈弓状或杵状,髋和膝关节过度屈曲,有时下肢肢端融合成并腿畸形。
遇到典型的面部特点及羊水过少都应当警惕。出生后24h内无尿,没有膀胱扩张就应该考虑到BRA的可能。然而大多的BRA新生儿在出生后24h内都有严重的呼吸障碍,从而让人忽略了无尿的症状。随着产前超声检查的普及应用,在孕期的第2及第3阶段即可由于严重的羊水减少或缺乏而得到诊断。