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(一)发病原因
先天性食管过短可能系左或右侧胸-腹膜缺口闭合较迟，使食管下端未能固定所致。另有学者认为其基本病因是胃下降停顿及食管发育不全所致。
再则，先天性短食管症所伴发的部分胃无浆膜，其血管来自胸主动脉，且从未位于腹腔内正常位置，与真正的食管裂孔疝有别。20世纪50年代Barrett、Swyer和Konrad等阐述了真正的先天性短食管的解剖学特点：
1.部分胃移至膈上，食管长度比正常短，不能维持胃在膈肌下的正常解剖位置。
2.胃的血供直接从胸主动脉分支供给。
3.胃前侧没有袋形摺叠的腹膜向上突入膈上。
4.膈裂孔的腹膜解剖关系是正常的。
后天性短食管是食管继发性缩短，由于横膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔进入胸腔，位于胸内的部分胃仍覆盖着浆膜，血管源于腹腔。后天性食管过短可继发于炎症性食管纤维化、先天性胃疝的反流、食管溃疡等。
(二)发病机制
内食管过短也系一种先天性食管过短。从外表看，食管长度似乎正常，横膈食管裂孔亦无异常，贲门位于腹腔原来位置。但这种异常是食管下部，从贲门到中1/3食管被灰色的黏膜遮盖，组织学证实为胃黏膜组织，其皱襞属胃皱襞，并具有分泌盐酸及胃蛋白酶的腺管。因此，内食管过短纯属黏膜缩短或食管内腔缩短。