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(一)发病原因
食管囊肿发病原因仍不清楚，有多种假说，多数认为食管囊肿可能源于人胚前肠的异位细胞，并认为是纵隔肠源性囊肿的一种变异。
(二)发病机制
食管囊肿是仅次于平滑肌瘤与食管息肉的食管良性肿瘤样病变， Smith对其发生所进行优异的胚胎学研究，比较其他一些理论更为合乎逻辑。从气管或食管胚基来的一些细胞脱落移位到将要发展成肌层的中胚层组织中，与胚基分离的程度决定了病变的部位，移位上皮的形状决定了病变的外形，而生发部位和分化程度决定了病变的内衬。食管发育过程中多次为假复层柱状上皮所覆盖，一度带纤毛，以后转为鳞状上皮。贲门型腺体来自假复层柱状上皮，可能会有泌酸细胞。因此囊肿的内衬可能是鳞状、假复层柱状(有或无纤毛)，或者是胃黏膜。
成人中常见的囊肿呈椭圆型，内含黏液或棕色浆液性液体。位于食管壁内的囊肿为扩开的肌纤维所覆盖，不与肌层或黏膜紧密相连。囊肿一般为5～10cm，但在婴儿中可见有体积巨大的囊肿。囊内壁最多见的是假复层柱状上皮，胃黏膜上皮其次，鳞状上皮最少。偶在壁内发现软骨。