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检查项目:血常规、尿常规、便常规、肾功能
临床体格检查:患儿多有多表现为面色发黑、骨瘦如柴、牙龈出血或溃烂、口中气臭、潮热盗汗、腰膝痿软、行走乏力,发育迟缓、智能低下、饮食减少、大便滑泻等临床特点。
实验室检查:白蛋白、总蛋白量减低,血钾,血钙偏低,常并有锌及其它微量元素缺乏。