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诊断主要解决两个问题，一是确定是否有精神发育迟缓，二是确定病因。
中、重度精神发育迟缓的患者（一般都是儿童）来诊时，家长一般早已发现有智力低下，主要是要求提供治疗方法。轻度的患者则须确定是否属于智力低下。
医生在诊断前，必须对正常儿童的各年龄阶段精神发育水平有所了解，以此来与患孩的情况进行对照，获得初步印象。这一点对学龄前儿童特别重要，因为这种患儿缺乏学习成绩可供参考；又因当前多是独生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以对比，所以医生的判断对家长来说非常重要。如果智能水平处于临界状态，又缺乏可协助诊断的病史和体征，那最好是做智力测验。学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露不承认自己的孩子有问题，最后在会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。因此智力测验是一个很重要的诊断手段。
当前国外较流行的智力测验量表有两种，即Stanford-Binet智力量表（比内量表）和Wechsler智力量表（韦氏量表）。这两种量表都有较长的使用历史，都用智商100±15作为正常平均水平，目前在国际上普遍应用，因此测验所得结果便于比较交流。智力测验一般均由心理学工作者操作和解释。
医生在确定病因时，必须对可能引起精神发育迟缓的各种原因有所了解，然后针对性的询问病史和进行检查。遗传性疾病和先天性代谢缺陷的诊断常须有较完善的实验室设备和熟练的人员。