1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙...[详情]

1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。1.骨髓组织细胞中有空泡形成。2.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨...[详情]

随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。1.智能发育迟缓的早期表现，对外界的视觉刺激、听觉刺激反应迟钝。 很晚才出现与熟人对视等等。2.失明，俗称盲或者瞎，是指由生理或心理原...[详情]

本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人...[详情]

      做好健康饮食，给家庭成员准备的食物是健康的根本。要做好合理搭配又不让全家人挨饿。方法就是让男人、孩子少吃甜、油腻、煎炸、烧烤、烟熏的食物。平时多吃水果蔬菜，因其含有丰富的营养成分...[详情]