神经节苷脂沉积病如何鉴别诊断？

　　注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。
　　1.尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
　　2.Gaucher病是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。正常情况下，红细胞、白细胞膜上的降解产物：红细胞糖苷脂、红细胞兰糖苷脂、乳糖基酰基鞘氨醇等被巨噬细胞吞噬后，在溶酶体内β-葡糖苷酶催化下转变为葡萄糖及神经酰胺。由于缺乏葡糖苷酶，巨噬细胞摄取过量的葡糖酰鞘氨醇不被代谢而堆集在体内，导致溶酶体酶释放白介素及多种细胞因子，从而改变巨噬细胞的功能，造成局部及邻近组织细胞的损害。这些富含葡糖苷脂的巨噬细胞称为Gaucher细胞，当它们成堆聚集时可造成局部浸润部位血流障碍，多发生在肝、脾、骨、中枢神经系统。
　　3.克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile
familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。
　　4. Farber 病，因缺少神经鞘氨醇酶而引起的一种溶酶体贮积病,表现为声音嘶哑、失声、皮炎和精神发育迟滞。