神经纤维瘤病诊断标准是什么

皮肤出现咖啡牛奶斑样变是神经纤维瘤病的典型症状，这种斑块会随着年龄增大而逐渐增大，数量也逐渐增多。神经纤维瘤病主要是基因突变引起，属于遗传性疾病，一定要尽早诊断，尽早治疗，减少对患者的伤害。下面就来详细介绍神经纤维瘤病的诊断标准。

1.具有以下任意两种症状可诊断

皮肤上出现6个及以上的牛奶咖啡斑且随着年龄增大而增大，数量也随之增加，牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病特有的症状；存在2个及以上的神经纤维瘤病或1个丛状神经纤维瘤病灶；腹股沟或腋窝的皮肤出现雀斑；虹膜出现2个及以上Lisch结节；视神经胶质瘤的出现；出现骨质损害，如蝶骨发育不良、骨皮质菲薄，或假关节病等。患者经过检查之后出现两种以上的症状表现就可确诊。

2.家族史

神经纤维瘤病与基因突变有关，属于遗传性疾病，如果患者的父母、同胞兄弟姐妹或儿女等一级亲属中有过神经纤维瘤病的病史，并具有第一条中的任何一种症状即可确诊。临床上有部分患有神经纤维瘤病的患者会遗传给后代。

3.存在神经系统疾病

部分神经系统疾病会伴发神经纤维瘤病，但在神经系统疾病治疗好转后这种伴发的神经纤维瘤病就会消失。所以如果患者出现神经纤维瘤病也要考虑是否是由其他神经系统疾病并发而来的。在这种情况出现时疾病的治疗一般更倾向于原发疾病的治疗。

以上就是神经纤维瘤病的诊断标准，由上可知神经纤维瘤病存在典型的症状，那么，在日常生活中如果出现类似症状，一定要及时检查，早期明确诊断，争取能尽早治疗，本病不能彻底治愈，但及早治疗可以为患者缓解痛苦，避免疾病进一步发展恶化，给患者带来更大的痛苦。

审编医生

毛之奇神经外科 主任医师 医院：中国人民解放军总医院

主治疾病：外科治疗帕金森病、癫痫、痴呆（如阿尔茨海默病、额颞...详情>