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神经纤维瘤是一种常染色体显性的遗传病,产生该病的主要是由于患者的基因发生缺陷使得神经嵴细胞出现发育异常而导致的多系统损害的疾病。而当患者患病的时候,在皮肤、神经系统、眼部等部位都会出现明显的症状。
1.皮肤症状
几乎所有患有神经纤维瘤的患者在出生的时候,皮肤上都会出现牛奶咖啡斑,这些斑块大小不一,边缘也不整齐,一般是发生在躯干非曝露的部位上。
而皮肤纤维瘤和纤维软瘤主要是在患者的儿童时期发病的,遍布在身体的躯干和面部的皮肤上,四肢也可能会出现,斑块多数是呈现粉红色的,数量不定,有时候或许只有几个,或许有时候出现了数千个,大小也不能确定;软瘤是固定或者会有蒂,触碰的时候感觉柔软而浮游弹性;丛状神经纤维瘤是神经干以及它的分支弥漫性神经纤维瘤,常常会伴有皮肤和皮下组织的大量增生的现象出现,使得该区域或肢体出现弥漫性肥大的现象。
2.神经症状
大约有50%的患者会出现神经系统方面的症状,主要是由于中枢神经、周围神经肿瘤压迫所引起的,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形做造成的、
3.眼部症状
在患者的上眼睑的部位可以明显看到纤维软瘤或丛状神经纤维瘤的存在,眼眶可以触及肿块和突眼搏动,裂隙灯光可以看见虹膜粟粒橙黄色的圆形小结节,这就是错构瘤,也被称为Lisch结节。这种结节会随着患者年龄的增大而慢慢增多,是NFI特有的表现。在患者的眼底还可以看见灰白色的肿瘤,视乳头前凸;视神经胶质瘤也可以导致产生突眼和视力丧失等症状。