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(一)发病原因
引起上颈椎不稳的因素有多种，例：先天性发育异常，头颈部外伤，局部炎症，解剖因素和供血因素等。
(二)发病机制
1.先天性发育异常 上颈椎是脊椎中最易发生发育性畸形的部位之一，临床上较为多见的有：
(1)齿突畸形：最为多见(见图1)，主要表现为：
①齿突缺如：较为罕见，作者曾遇到数例。此时，由于寰椎横韧带与齿突扣锁关系的丧失，以至于成年后表现为严重的枕颈和(或)寰枢椎半脱位，甚至可以发生意外而突然死亡。
②齿突发育不良：较前者多见，多表现为齿突发育不全。在青少年时可毫无症状，甚至到成年以后也仍可毫无异常感，但常因外伤等诱因引起枕颈关节脱位或半脱位，以致可以造成致命性后果(其中包括手法操作或大重量牵引治疗时发生者)。
③齿突分离：系因在发育过程中齿突的骨化中心与椎体的骨化中心未融合之故，多在摄X线片后发现，易与齿突骨折相混淆。两者的鉴别主要根据前者无外伤史、齿突表面光滑及无骨折线可见等特点。此种畸形除可引起头颈部变形外，亦易因外伤而造成致命的后果。
(2)寰椎枕骨化：寰椎枕骨化亦称枕颈融合(Klipper-Feil综合征)，主要是由于在胚胎发育过程中枕骨节与第1颈椎骨节分节不全所致，又可分为：
①完全性寰椎枕骨化：即寰椎的前弓、后弓与枕骨大孔边缘完全相连，融合成一块状态。
②部分性寰椎枕骨化：多表现为前弓处融合而后弓则不融合或局部融合;或表现为一侧融合，而另一侧不融合。由于这种畸形致寰枕间隙消失(或狭窄)，以致颈部运动范围受限，颈部变短，且多合并有颅底凹陷症。
(3)先天性短颈畸形：由多种因素引起，除枕颈融合可以引起短颈外，在下颈椎常以半椎体畸形或椎体融合(先天性)为多见。由于颈椎的高度减少，外观呈短颈状，且多伴有斜颈等其他畸形外观。
(4)其他畸形：副枕骨畸形、寰椎后弓缺如、寰椎后方椎动脉沟环形成(或半环状)、前寰椎或副枕椎畸形等均与上颈椎不稳有关。
2.头颈部外伤 任何头颈部外伤都可波及上颈段，造成局部韧带、肌肉及关节囊的损伤，从而构成局部不稳的常见因素;尤其是近年来随着高层建筑的增多、高速公路及高速车辆的发展，这种外伤日益增多。在临床上常见的挥鞭性损伤对上颈段的影响不亚于下颈段，且早期不易被发现。在外伤情况下，如果颈椎本身伴有先天性畸形，则更易引起脊髓的损伤，甚至导致患者立即死亡。此外，在临床上常可遇到的寰椎椎弓断裂及Hangman骨折等亦可构成上颈椎不稳定的多发性因素之一。
3.解剖因素 在正常情况下，寰椎椎管矢状径大多超过20mm，其中前1/3为齿突占据，中1/3容有脊髓，后1/3为椎管的代偿间隙。因此，外伤所造成的半脱位如未超过椎管矢状径的1/3时，则一般不易引起脊髓的受压症状，尤其是慢性脱位者。但由于颅底、寰椎及枢椎的小关节面均近于水平状，因此在遭受外伤时易引起完全脱位(都超过椎管矢状径的1/3)，以致因脊髓受压而引起瘫痪或致死。由于椎动脉从寰椎上方椎动脉孔穿出，并沿椎动脉沟进入颅内，因此当此处不稳定时，椎动脉亦可被波及，以致引起狭窄、折曲或痉挛，出现椎-基底动脉供血不全症状。
4.局部炎症 咽喉部的各种炎症亦是造成颈部不稳定的重要因素之一，尤其在儿童，是引起上颈椎自发性脱位的直接原因，主要是由于炎症造成韧带与关节囊松弛所致。因此，在临床上必须对咽喉部的各种炎症加以重视，积极治疗。
此外，因颈椎结核引起的骨质破坏、类风湿关节炎所致的上颈椎周边韧带钙化等均是构成上颈椎不稳的因素之一。
5.血供因素 上颈段的血供一般较为丰富，但齿突的血供类似股骨头处，来源于中央动脉、周围动脉和局部韧带(翼状韧带与齿尖韧带)上的细微血管支。齿突一旦骨折，则前两者通过基底部来的血供中断，而仅靠顶端的细微血管支供血，这当然不足以维持需要，以致影响愈合而增加上颈段不稳的因素(图2)。
6.其他因素
(1)颈椎退行性变：尽管其对上颈椎的影响不如对下颈段的影响明显，但对不稳症的发生与发展同样是起着促进作用。
(2)肿瘤：位于上颈椎局部的肿瘤，包括椎管内肿瘤等，均可引起此处的松动与不稳。