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检查项目:眼底检查、维生素A源检测、染色体检查
部分视神经发育不全患者伴有垂体发育异常,可行MRI检查,同时MRI测量视盘的大小和颅内视路的粗细,有助于视神经发育不全的诊断。双眼视神经发育不全的患者需要做神经放射影像学检查,特别是MRI以及内分泌学检查;对于生长发育正常的、单眼视神经发育不全或视盘阶段性发育不全的患儿,则应该做常规眼科学和儿科学检查。