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诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查，仍不能结论。但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查。当然，可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤。以下问题，须要回答：①有肾上腺功能障碍么？②如其有，是增生？或为肿瘤？③如为肿瘤，是良性？恶性？在何侧？
1.在女性：为女性假两性畸形，可根据以下检查明确诊断：
（1）显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性。染色体计数，性染色体核型为XX型。
（2）检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
（3）生化试验，尿中有过多的固醇排出。
女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。
2.在男性：细胞核染色质阴性，其遗传型是XY，尿中排出的固醇物质增多，如女性。
3.增生与肿瘤之鉴别诊断：常不容易。一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常。好在总有固醇之一，其值升高。X线检查有时有帮助。如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。