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糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃蛋白质含量高的食物； 2.宜吃铁元素含量高的食物； 3.宜吃维生素C和B含量高的食…[点击查看详情]

忌1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃了寒凉性的食物； 3.忌吃盐分过重的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid ...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？1.血生化检查(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。1.肌电图示强直电位活...[详情]

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称Mc...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型并发症类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。病情进展较慢，常因肺部感染...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型应该如何预防？预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。(...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型饮食保健饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁，以补充人体消耗的水分，如汤汁，饮料，稀粥之类;、微量元素(铜、锌、铁、钙)及维生素a...[详情]

医患问答

病因症状检查 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因？
钟吴燕
“你好，小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。”[详细内容]