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组织病理学检查是本病诊断的主要依据。管状腺瘤呈息肉状，单发或多发，多发肿瘤可集中在一段肠管或全部小肠。有蒂或无蒂，大小不等。镜检见肿瘤细胞主要为单层柱状上皮被覆的腺体组织，腺体大小较不一致，形状较不规则，上皮有轻度不典型性，核分裂象偶见。绒毛状腺瘤肉眼见肿块体积往往较大，呈乳头状或绒毛状。镜检见，主要由绒毛状结构，绒毛表面覆以分化较成熟的单层柱状上皮细胞。
1.X线检查 常规的消化道钡餐检查诊断符合率仅为20%左右，主要原因有二：①小肠蠕动较快，钡剂 可能越过病变肠段而未被发现;②小肠较长且盘曲折叠，充盈多不连续，口服大量钡剂易造成影像重叠，掩盖病变。利用小肠钡灌注法检查可使诊断符合率提高到80%～90%，具体方法是将小肠导管经口吞入，置于空肠近端，注入稀钡及气体，使整个小肠形成双对比，并可将导管向远侧逐步推进，对小肠进行逐段分次检查。X线影像有：充盈缺损、黏膜纹消失、龛影和肠腔狭窄等(图3)，还可显示肠套叠征象及多发性节段性病变。
2.纤维内镜检查 对于十二指肠腺瘤有较重要意义，小肠镜有助于上段空肠腺瘤的诊断，纤维结肠镜可通过回盲瓣，送入回肠20～30cm，对于末段回肠腺瘤诊断有帮助。
3.选择性肠系膜上动脉造影 对消化道出血的定性及定位诊断有重要意义，可显示瘤体形态的大小，腺瘤部位的血管走行及排列较规则，肿瘤染色较规则，边界较清楚。
4.剖腹探查 对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者，应及时剖腹探查，手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉。如果视诊和扪诊未发现病变，可用强光透照检查，必要时可切开小肠做术中内镜检查，直接观察小肠黏膜，并需注意小肠腺瘤有无多发性的可能。