小儿埃莱尔-当洛综合征医患问答

黄青主治医师

什么是小儿埃莱尔-当洛综合征

Q什么是小儿埃莱尔-当洛综合征 A孩子多大了呢？目前主要是有什么症状呢？埃莱尔-当洛综合征（EDS），又称皮肤弹性过度综合征，由胶原缺损造成，是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。

陈立德

小儿埃莱尔-当洛综合征是什么病呀？

Q我的小外孙竟然被医生确诊有先天性的代谢异常的病，出现了血管很脆，容易断掉，而且发现了眼部异常，内脏器官其实也出现了非常明显的异常。想得到怎样的帮助 A你好，小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身胶原纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。

李国富医师

Q我的一个同学的妹妹出现结节、静脉曲张、膀胱憩室、血肿形成、异常矮小很久了的，最近越来越严重，医生说是患了小儿埃莱尔-当洛综合征的征兆，怎么办呢？想 A你好，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病

小儿埃莱尔-当洛综合征的治疗呢?

Q我的孩子现在是刚学会走路的,总是会摔倒,受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，我去医院给孩子检查了一下,医生说孩子现在患了这个病了,怎么办呀. 想得到 A你好,目前对本病征尚无有效的治疗方法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者，预后良好.

李国富医师

小儿埃莱尔-当洛综合征的发病原因？

Q我有一个孩子，不大挺可爱的。我一直把他当做宝，可心疼了。最近他不舒服，就带他去医院看医生说是小儿埃莱尔-当洛综合征，我吓坏了，真的。就来这问问大家小儿埃莱尔-当洛综合征发 A你好，本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

覃永永

小儿埃莱尔-当洛综合征怎样治疗呀？

Q侄子最近出现了反复出血，关节松弛，结节，静脉曲张，血肿形成的症状，我急忙带他去医院检查后，医生说这是小儿埃莱尔-当咯综合征，请问这个病有什么好的治疗方法 &nb A你好，如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。

何锐文

小儿埃莱尔-当洛综合征是怎么诊断的

Q我前段时间带儿子去医院进行例行检查的时候，医生很凝重的告诉我，我儿子有小儿埃莱尔-当洛综合征，最好是进行住院治疗，弄得我很是糊涂，到底是怎么诊断的 A根据皮肤和血管脆弱，皮肤过度伸展，关节活动范围过大3大主症，即可诊断为本综合征，再结合其他器官或系统的异常发现，可具体确定其亚型。

刘晓丽