小儿苯丙酮尿症医患问答

刘奥杰副主任医师

Q小儿苯丙酮尿症有什么表现 A小儿苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常代谢而积累在体内。这种疾病的表现主要包括以下几个方面：1. 神经系统症状：患儿可能出现智力发育迟缓、行为异常、抽搐等症状。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物对中枢神经系统

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张致祥主任医师 北京大学第一医院 主治：小儿神经专业的癫痫、智力低下、小儿发育和遗传性疾病的诊断、治...