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常见症状:黑痣 、眼距宽阔、脊柱侧弯、斜视、脊柱后突、眼球震颤、心电图异常、斑疹、性腺发育不良、癫痫和癫痫样发作、骨囊肿、神经性耳聋
1.皮肤表现
全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
2.心血管异常
肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
3.骨骼系统
病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
4.神经性耳聋
此种病变较为少见。
5.泌尿生殖系统
6.眼
7.神经精神系统