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小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃含有钙质丰富的食物； 2.宜吃含有蛋白质丰富的食物； 3.宜吃含有维生素D丰富的食…[点击查看详情]

忌1.忌吃含有碳酸丰富的食物； 2.忌吃具有脱钙作用的食物； 3.忌吃酸性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-...[详情]

临床类型有2种：1.先天性成骨不全属严重型，出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短，有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出血而成死胎。2.迟发型成骨不全不如先天型严重，出生时均表现正常。重...[详情]

患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。1.X线表现(1)关节：主要有以下4种改变：①部分...[详情]

1.迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。Ⅰ型OI的诊断有时十...[详情]

小儿成骨不全表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，...[详情]

参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。避开遗传病：预防遗传病的方法。避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高...[详情]

(一)治疗无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或C...[详情]

小儿成骨不全饮食吃什么食物对身体好：1)宜供应充足的钙质。要常吃含钙量丰富的食物，如排骨、脆骨、虾皮、海带、发菜、木耳、桶柑、核桃仁等;2)宜供给足够的蛋白质，可选用牛奶、鸡蛋、鱼、鸡、瘦肉、豆类及豆制品等;3)宜供给充足的...[详情]

医患问答

病因症状检查鉴别治疗 吃什么

Q: 小儿成骨不全的发病原因是什么？
张春雷
“轻度患儿如果不及时地给予治疗，病情继续发展容易逐渐转变为重度成骨不全，患儿发生骨折的危险性增大，甚至会导致骨骼畸形，严重者可能会危及患儿生命。因此，轻度的成骨不全自愈的可能性不大。”[详细内容]
Q: 小儿成骨不全的原因是什么？
陈建松
“成骨不全又称脆骨症（OI），是一种遗传性疾病，本病的病因不明，可能与家族遗传有关，多数病人有家族遗传史，主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。”[详细内容]
Q: 小儿成骨不全病因是什么？
崔杜娟
“你好，本病病因尚不清楚，多数学者认为与常染色体显性遗传有关，部分为常染色体隐性遗传。是由遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常累及巩膜、骨骼、韧带等而出现相应症状。”[详细内容]