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成骨不全又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传，隔代遗传的病例亦有报道。
临床类型有2种：
1.先天性成骨不全 属严重型，出生时就有多发骨折，产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折，肢体短，有畸形并有磨擦音，颅骨如膜性，此型病儿常因颅内出血而成死胎。
2.迟发型成骨不全 不如先天型严重，出生时均表现正常，重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚，最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折，迟发型病儿的主诉为走路晚，一般多在骨折后才就医，先天型和迟发型中的重症相同，常失正常体形，骨折后肢体弯曲，以及驼背和脊柱侧弯和后突等，前额宽，额骨前突，颞骨向两侧突出，枕骨后突，使头颅增大，左右径宽而前后径短，以致面颅不成比例，呈三角型。
巩膜蓝染最为常见，偶有正常巩膜，由于巩膜薄而透明，使眼内的色素可见，从深天蓝色到浅蓝色，所谓的“土星环”是很常见的体征，这是白色巩膜紧包角膜之故，有些病儿可有远视，角膜可以混浊。
骨质脆弱系本症突出特点，轻度外伤即便是肌肉收缩也可引起骨折，骨折次数的多少依本症的类型而定，重症在初生时即可有100多处骨折，迟发型到儿童时期始有骨折，下肢易受外伤，故骨折机会多，一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛萎缩而易反复骨折，病儿骨折处疼痛甚微，这是因为患儿对多次骨折已习惯，骨折愈合速度正常，骨痂很大，在X线照片上很像成骨肉瘤。
长骨骨折可致各种成角弯曲畸形，不制动可形成假关节，骨骺的轻微骨折可导致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影响以后的分娩。
肌肉张力低下，行走无力，常易跌跤，皮肤菲薄，似半透明状，皮下易出血，毛细血管脆性试验阳性，做手术后外科伤口瘢痕较宽。
可因脊椎压缩骨折及韧带松弛引起脊柱后突和脊柱侧弯，关节可因韧带与关节囊松弛而有超出正常范围的活动，外翻足，扁平足及习惯性关节脱位也较常见。
由于缺乏牙本质，乳牙和恒牙均可受累，源于外胚层的牙釉质则属正常，牙易碎，也易发生龋齿，牙常呈黄棕色，灰黄色或透明的蓝色，多发育不良，咬合不佳，若牙齿单独受侵犯，则称成牙不全或遗传性成牙不全。
进行性耳聋，开始于不同年龄，以青春期后为多见，可为耳硬化或听神经受压所致的传导性或神经性耳聋，有些病人可无听力障碍，有的病儿发音呈尖叫声。
4项主要诊断标准是：
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断，结合影像学检查有助于诊断。
成骨不全无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因，但目前还做不到。
