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小儿常染色体显性小脑性共济失调
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小儿常染色体显性小脑性共济失调医患问答

骆露主治医师

小儿常染色体显性小脑性共济失调不同时期的症状

Q小儿常染色体显性小脑性共济失调不同时期的症状 A初期一般表现为走路的时候。步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓。以及准确性变差中期的时候表现为说话时发音含糊不清。无法控制音调,眼球转动不平顺,影像容易发生重叠。肌肉不协调感加重,无法写字,有时会感到吞咽困难,进食的时候容易呛咳。晚期的时候说话极其不清楚

小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因?

Q我们部门有一位同事请假了,说是她儿子生病了,患的是小儿常染色体显性小脑性共济失调,经理让我暂时代替她说工作的位置。我想了解一下,小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因?&n A(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病,正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因,Zhou等的研究
孙广斌主任医师

小儿常染色体显性小脑性共济失调是什么?

Q人家说小儿常染色体显性小脑性共济失调临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动等等,我不知道这个小儿常染色体显性小脑性共济 A你好根据你描述的情况,这是一种遗传病引起的共济失调。目前的医学手段无法完全治愈这种疾病。这种疾病预后不良。可以到儿童医院的神经内科进行检查。