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小儿脆性X染色体医患问答
小儿脆性X染色体是怎么诊断的?
Q张先生家孩子一直智力低下,与其他人讲话出现焦虑、沮丧、害羞等症状,去医院检查,是小儿脆性X染色体,那么该病是怎么诊断。 想得到怎样的帮助: 
A脆性X染色体的临床表现多种多样,性格、心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,以及家系调查和群体普查。血液检查可以
小儿脆性X染色体的病因
Q我的一个朋友家的孩子,最近是查出得上了小儿脆性X染色体了,不知道这个会有什么样的影响的,是怎么导致这个病的,想来问下专家。 想得到怎样的帮助:&nb
A你好,本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,表现了脆性。
小儿脆性X染色体是什么病?
Q我表哥和表嫂以前不孕不育,后来四处就医才生了个小孩,但是孩子现在却又智力障碍,而且孩子会话和言语表达能力的发育严重迟缓。医生说是小儿脆性X染色体异常。 &nbs
A依据你的描述,这种情况,主要是因为染色体异常所导致的,这种染色体发生异常就会导致胎儿的畸形或者是智力的发育障碍,建议不要担心,保持良好的情绪,在此期间,最好去省级以上的公立大医院,再化验一下夫妻的染色体,看是否正常,然后再根据医生的指导意见,采取合适
小儿脆性X染色体的原因?
Q我一个同学家的孩子,最近一段时间也不知道是怎么回事,总是不对劲,就去医院检查了一下,检查完说是小儿脆性X染色体,想了解一下怎么回事 想得到怎样的帮助
A你好,小儿脆性X染色体主要为遗传病,因为父辈的精子不问题所造成的,你的这种情况应该及时的问医生进行治疗,看看有什么好的治疗方案。
小儿脆性X染色体该怎么治疗啊
Q我妹妹家的孩子最近不知道怎么回一直出现发烧,有时还有咳嗽的症状,他的体温比较高,去医院检查医生说得了小儿脆性X染色体。我想了解一下该怎么治疗。 想得
A你好,使用叶酸治疗本病,鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d),可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善,对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中,如果应用叶酸代谢阻抑剂时,可使症状恶化,停止应用阻抑剂后再
引起小儿脆性X染色体的原因?
Q朋友的儿子今年都上小学了,但好像还是什么都不知道,有点傻傻的,朋友担心他上学了也不会学东西,因为朋友自己也是没有上过学的,有点智力低下的感觉。去医院做了个全面检查,医生说
A你好,小儿脆性X染色体主要为遗传病,因为父辈的精子不问题所造成的,你的这种情况应该及时的问医生进行治疗,看看有什么好的治疗方案。
小儿脆性X染色体需做的检查有哪些?
Q小美这段时间发女儿学习成绩下降了好多,感觉她好象学习很困难,而且心情每天都很低落,小美带着女儿去了医院,医生检查孩子得的小儿脆性X染色体,还要进一点做一些相关检查,小美很
A你好,小儿脆性X染色体需做的检查项目有:染色体,心电图,涂片,睾丸检查,染色体核型分析,睾丸活检。希望我的回答对你有所帮助。
小儿脆性X染色体异常怎么办?
Q我哥哥家的小孩到了上学的年龄了,学校要求他们给孩子体检后拿着体检报告才能报名,可是体检报告出来后医生说我侄子有小儿脆性X染色体异常,请问这种情况要怎么办? &n
A你好:一般来说,染色体疾病,是没有特殊治疗方法的。康复治疗,主要是促进孩子发育,尽可能建立基本功能,达到生活基本自理的目标。 染色体疾病的孩子,免疫力弱,需要在日常生活中加强护理,避免感染等。
什么是小儿脆性X染色体呢?
Q以前就听过小儿脆性X染色体这个病情,最近身边有个小孩子查出有这个病症,这让他的家人很是担忧孩子的以后成长,所以我现在就想知道什么是小儿脆性X染色体。  
A你好,小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起。