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(一)发病原因
根据引起蛋白质和能量缺乏的发病原因分为原发性和继发性两种：
1.原发性蛋白质-能量营养不良原发性蛋白质-能量营养不良是因食物中蛋白质和(或)能量的摄入量不能满足身体的生理需要而发生的。其主要原因为饮食不当和摄入不足，如婴儿期母乳不足，而未及时和正确地采用混合喂养;如奶粉配制过于稀释，骤然断奶，婴儿不能适应或拒绝新的食品。较大小儿常见不良饮食习惯，偏食或素食，多食糖果，厌食奶类、肉类、蛋类，长期使用淀粉样食品(如奶糕、粥)，饮食中长期食物成分搭配不当，热能不够或蛋白质太少。以上原因均可造成摄入不够致热能-蛋白质不足。
2.继发性蛋白质-能量营养不良继发性蛋白质-能量营养不良多与疾病有关。主要由于食欲减低，吸收不良，分解代谢亢进，消耗增加，合成代谢障碍所致。多见于消化道感染(如迁延性腹泻、慢性痢疾、严重寄生虫感染等)，肠吸收不良综合征，消化道先天性畸形(如唇裂、腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄等)，慢性消耗性疾病(如结核、肝炎、长期发热、恶性肿瘤等)等。
(二)发病机制
由于热能和蛋白质供应不足，机体首先动用贮存的糖原，继之动用脂肪，出现脂肪减少。最后致使蛋白质氧化供能，使机体蛋白质消耗，形成负氮平衡。随着全身脂肪大量消耗和血浆蛋白低下，全身总液体量相对增多，使细胞外液呈低渗性。如有呕吐、腹泻，易出现低渗性脱水和酸中毒，出现低钠、低钾、低镁及低钙血症。
重度营养不良对消化系统，心、肾功能，以及中枢神经系统均有影响。
1.消化系统胃肠黏膜变薄甚至萎缩，上皮细胞变形，小肠绒毛失去正常形态。胃酸减低，双糖酶减少。胰腺缩小，胰腺的分泌酶活性降低。肠蠕动减慢，消化吸收功能下降，菌群失调，易引起腹泻。
2.心脏功能严重病例引起心输出量减少，心率减慢，循环时间延长，外周血流量减少，心电图常常无特异性改变，X线示心脏缩小。
3.肾功能严重者肾小管细胞浑浊肿胀，脂肪浸润。肾小球滤过率和肾血流量减少，浓缩功能降低，尿比重下降。
4.中枢神经系统营养不良对大脑和智力发育有很大影响。营养不良如发生在脑发育的高峰期，将影响脑的体积和化学组成，使脑的重量减轻，磷脂减少。表现为想象力、知觉、语言和动作能力落后于正常儿，智商低下。