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小儿短指-球状晶体异位综合征

短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、M ...... [全文阅读]

宜1宜吃富含优质蛋白质的食物； 2宜吃富含钙磷元素的食物； 3宜吃膳食纤维类食物。…[点击查看详情]

忌1忌吃富含油脂的食物；如猪油、肥肉、羊油； 2忌吃辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮； 3…[点击查看详情]

疾病概况

发病原因小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。发病机制本病征可有家族史，为遗...[详情]

先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。(3)继发性青光眼：可达8...[详情]

实验室检查一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。辅助检查1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。...[详情]

与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别：Marfan综合征表现完全时诊断容易。检测患者无名指，如指骨指数(近侧指骨轴线长度/指骨干最小宽度)之值增大，可支持本病的诊断。同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而...[详情]

继发性青光眼：可达85、7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。视力异常：检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。...[详情]

参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、...[详情]

(一)治疗小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者，应及时摘...[详情]

1、宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细，以利消化吸收。2、强调母乳喂养，因为母乳中营养比较全面，但要注意让乳母摄...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗

Q: 小儿短指-球状晶体异位综合征怎
沈桂
“你好，小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前”[详细内容]
Q: 小儿短指-球状晶体异位综合征病
何锐文
“你好，小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因目前尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。”[详细内容]