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若出生1月时接种BCG,则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月~3岁。也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染。临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全身,包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种BCG所致者,开始时为附近淋巴结肿大和溃疡,继之发生全身性扩散,与自然非结核分枝杆菌感染过程相似。多数患儿于数年内死亡。
患儿对病毒感染的敏感性并不增高。其他表现为过敏体质和哮喘,免疫复合物性肾小球肾炎和血管炎。
自然NTM感染的病例,临床表现相似于一般炎症性疾病,反复分枝杆菌培养结果常为阴性,病变组织学检查为非特异性,结核菌素或NTM皮肤试验结果不一,因而诊断极为困难。凡不明原因的发热、肝脾及淋巴结肿大者,均应考虑本病,反复做多种病变组织和体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌。BCG接种所致者较易被发现。该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。