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小儿基底细胞痣综合征多发性畸形,皮肤多发性良性囊肿和肿瘤,多发性颌骨囊肿,基底细胞癌;肋骨分叉,掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。本综合征累及多种器官,为基因多效应结果。