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小儿肌营养不良
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先天性杜氏肌营养不良的表现有哪些

更新时间:2022-04-15

先天性杜氏肌营养不良是一种由基因突变所导致的肌肉变性疾病,这种疾病主要累及骨骼肌,有时可使得心脏、中枢神经系统、呼吸、胃肠道等这个部位受累,从而引起一系列的症状表现。那么先天性杜氏肌营养不良的症状表现究竟有哪些呢?下面就给大家具体介绍一下吧。

1.肌肉假性肥大

绝大多数患者均有不同程度的肌肉假性肥大,为常见首发症状之一,以小腿部腓肠肌最明显,三角肌、臀肌、股四头肌等也可发生,肌肉体积增大而肌力减弱。

2.Gower征

患者由仰卧位坐起时,特征性表现为需首先从仰卧位变为俯卧位,随之呈蹲起位,最后再坐起来,此特征性征象为Gower征。

3.肌肉萎缩

大多数患者四肢近端肌肉萎缩,表现为四肢靠近躯干的部位萎缩严重,下蹲后站起费力,走路像鸭子一样摇摆,上楼困难等。

4.运动发育迟缓

患者可出现运动发育迟滞,表现为行走能力较同龄儿童差,如2岁才开始学走路等发育迟缓表现。

5.关节畸形

患者可出现不同部位的关节畸形,表现为双侧膝关节、髋关节、肘关节等部位挛缩畸形,脊柱侧弯畸形等。

6.行为异常

部分患者可出现行为异常,表现为固执、多动、冲动、社交退缩、性格改变等,甚至出现自伤、自杀行为

以上就是先天性都是肌营养不全的表现,有这些表现者,需尽早去医院进行运动功能、血清酶学、肌电图、基因检测、肌肉活检等多方面的检查,明确具体情况。明确情况之后,再进行药物、手术等方面的治疗,改善病情减轻相关症状。经治疗之后,虽然患者病情可得到一定改善,大多数预后较差,无法治愈,可能会因为呼吸衰竭或者是心衰而死亡。

审编医生
王辉儿科综合 主任医师 医院:锦州市中心医院

主治疾病:腹泻,荨麻疹,新生儿黄疸,腹痛,便秘,咳嗽,贫血,...详情>

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