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为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制所致。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例,女性稍多见。