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先天性甲低应与21三体综合征(先天愚型)、佝偻病、软骨发育不良、粘多糖病I型、先天性巨结肠等鉴别。
自身免疫性甲状腺炎分3种状态:抗体(TG,TM)阳性,有或无甲肿,甲功正常;不同程度甲低表现,TSH持续升高,甲状腺肿大(典型的桥本)或无肿大(萎缩性甲状腺炎,有阻断性TRAb);Graves病:表现为甲亢,甲功正常甚至转变为甲低(突眼伴甲低)。
下丘脑或垂体性甲低:T3、T4及TSH同时降低。