家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃维生素B含量高的食物; 2.宜吃维生素C含量高的食物; 3.宜吃锌元素含量高的食物…[点击查看详情]
忌1.忌吃咸味较重的食物; 2.忌吃亚硝酸盐含量高的食物; 3.忌吃发物性的食物。…[点击查看详情]
(一)发病原因本病征系先天性遗传性疾病。(二)发病机制可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal domi...[详情]
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及阴毛...[详情]
血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏,细精管内缺乏精子形成。脑电图可...[详情]
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断,病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断...[详情]
合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。1.先天性色觉障碍通常称为色盲,它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱,色弱者,虽然能看到正常人所看到的颜色,但辨认颜色的能...[详情]
预防患儿的出生:进行遗传咨询:对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病...[详情]
(一)治疗此症若能及早确诊并接受治疗,补充生长激素与荷尔蒙,有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征,使用滤泡刺激素来促进精子形成,血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经,...[详情]
饮用鲜奶一般来说,成年人一天应该喝400~500毫升,即两袋牛奶;至少要喝250毫升左右,即1袋牛奶,最好是750毫升左右,但最多不宜超过1000毫升。摄入蛋白质从日常膳食中获取...[详情]