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检查项目:皮疹、尿酸、色氨酸、血清钙、头颅平片、颅脑CT检查、颅脑MRI检查、泌尿系统CT检查
1.口服色氨酸负荷试验
能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验
口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3.血清钙含量偏高
钙含量偏高,多于12mg。
4.有肾脏损害时
可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。
5.其他
常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。