磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamin ...... [全文阅读]
宜1、多食新鲜蔬菜和水果,补充充足维生素; 2、多食富含优质蛋白质的食物,增强身体抵抗力; …[点击查看详情]
忌1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油腻、煎炸类食物; 3、忌过咸、生冷饮食; 4、忌吸烟酗酒…[点击查看详情]
(一)发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。(二)发病机制骨...[详情]
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复...[详情]
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine,PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常...[详情]
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症...[详情]
继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿。使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难,易致死亡。...[详情]
预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史...[详情]
(一)治疗除对症治疗外,尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿焦磷酸盐的排泄,X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25~3.0g/d,分4~5次口服,可使本病有...[详情]
小儿磷酸酶过少症饮食多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素,多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。小儿磷酸酶过少症饮食最好不要吃哪些食物:避免过于油腻,不应该选择的食物:腐乳、葱、辣椒、韭菜等食物...[详情]
“你好,这是一种很少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传,多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加。”[详细内容]
“你好,新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜(巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色,而角膜缘外稍显淡白色)、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸”[详细内容]
“ 你好,本病除对症治疗外,尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿焦磷酸盐的排泄,X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25~3.0g/d,分4~5次口”[详细内容]
“重症重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复,临床症状可减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。 本病除对症治疗外,尚无特效方法。 对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。”[详细内容]
“你好,重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复,临床症状可减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。 对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑采用外科”[详细内容]