小儿莱施-尼汉综合征文章列表

　　(一)发病原因　　莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于196[阅读全文]

　　本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。　　1.中枢神经[阅读全文]

　　血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，&[阅读全文]

　　(一)治疗　　1.饮食管理应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物[阅读全文]

　　莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征。自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描[阅读全文]

　　发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如水杨酸盐、[阅读全文]

　　有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有[阅读全文]

　　HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变[阅读全文]

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