小儿莱施-尼汉综合征的检查项目有哪些？

　　检查项目：尿酸、毛发、脑电图检查、造影检查、血常规、尿常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查

　　血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。

　　HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。

　　1.EEG检查 多为正常。

　　2.CT、MRI检查 可正常或有脑萎缩。

　　3.脑电图检查 有异常脑波。

　　4.泌尿系造影检查 可见结石。