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检查项目:骨髓显像、血常规、胸部平片、B型超声波检查、CT检查、血液生化
外周血白细胞总数正常或轻度增高,粒细胞绝对计数<0.5×109/L,其变异很大,呈非周期性波动从零到接近正常。轻症病儿在感染时粒细胞计数可升至正常,几乎每天都有变化,使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关,常见轻度贫血(因炎症所致)和反应性血小板增高。
骨髓检查发现髓样增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻,偶尔与Kostmann综合征一样,为后期成熟障碍(晚幼粒细胞/带状核粒细胞)。
根据临床需要选择胸片、B超、CT等检查。