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小儿胱氨酸病
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小儿胱氨酸病的概述
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性
遗传病
,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成
尿毒症
,多于青春期前死亡。
相关百科
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水肿
氨基酸尿症
氮质血症
糖尿
多尿
维生素D缺乏
畏光
视网膜Roth
小儿胱氨酸病相关问答
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宝宝确诊ABO溶血性黄疸,ABO溶血性黄疸原因多见于:新生儿溶血病、不同血型输血后的溶血、蚕豆病、自身免疫性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。一般黄疸为轻度,呈浅柠檬色,急性溶血可有发热、寒战、头痛、呕吐、腰痛、不同程度贫...
隐睾症,低位隐睾症,睾丸回拉~
从你说的情况来看有可能是滑动睾丸,属于隐睾的一种,孩子刚一岁,观察看看吧,再两岁以前去过能下来到阴囊里,就不用做手术,如果睾丸仍然有点高,可以考虑手术治疗。
小儿癫痫的检查事项有些什么?
病情分析:你好,对于这种症状的话最好还是可以做个脑电图检查比较合适。指导意见:你这种情况,可以做个脑电图检查比较合适,根据脑电图服用抗癫痫作用的药物比较合适。
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