小儿胱氨酸病的症状有哪些？
常见症状：尿臭、发育迟缓、智力落后
小儿胱氨酸病有哪些表现及如何诊断？
1.
肾病变型 主要见于儿童和婴儿。
（1）早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，
多尿，
脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄
糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重
畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。
（2）晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现
氮质血症，电解质紊乱，
代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重
贫血，
水肿等症状。
2.良性型 无
视网膜病变和
肾功能不全；有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。
3.中间型 也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。
根据患儿的临床表现，存在
维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等；在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。
