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检查项目:尿液胱氨酸监测
尿中含有大量胱氨酸,赖氨酸,精氨酸及鸟氨酸,胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐), 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶,结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L, 2.氰化硝普盐试验 将结石研成粉末,放少许于试管中,加1滴浓氨水,后再加1滴5%氰化钠,5min后再加3滴5%硝普钠,如立即出特征性深樱桃红色示为阳性,表示存在胱氨酸,但同型胱氨酸,丙酮酸,全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性,应注意鉴别,此外,因尿排胱氨酸可呈波动性,需注意假阴性,3.尿色谱法定量测定 对确诊及分型有帮助, 常规应做肾脏B超,X线平片,造影和CT检查,以助诊断和鉴别诊断。