小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。 ...... [全文阅读]
(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传...[详情]
出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,...[详情]
血、尿、便常规检查正常。X线检查:1.头部 头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。2.管状骨 全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“...[详情]
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨...[详情]
常并发营养不良、生长落后,腹泻加重时常伴脱水、酸中毒,甚至引起休克(乳糜泻危象),尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎和严重的牙釉质发育不良等。成年期由于椎管...[详情]
参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲高龄妊娠,做好孕期保健工作,防止各种感染性疾病等。 &...[详情]
(一)治疗对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩,可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观,可改进外形与步态,但多不实...[详情]
(1)虾皮豆腐汤:虾皮50克,洗净后泡发;嫩豆腐200克,切成小方块;加葱花、姜末及料酒,油锅内煸香后加水烧汤。可以充分补钙,常食有效。(2)虾皮油菜炒香干:虾皮50克,油菜250克,香干2块切丝,;油锅内常法熘炒,可经常服食之。...[详情]
“(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至”[详细内容]
“指导意见:小儿软骨外胚层发育不全综合征,主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响,导致外胚层的分化偏离正常,而导致的长骨生长板的增殖缺陷。 它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常,四肢的长骨短而粗、弯曲,躯干相对较”[详细内容]
“小儿喉软骨发育不全的诊断需要根据患者的临床症状进行诊断。比如患者的喉咙会出现喉喘鸣的异常声音。睡觉的时候会出现打呼噜,喉咙有痰等现象。这种情况就要到医院进行详细的检查,明确是否患有喉软骨发育不全,然后进行相关的治疗。需要”[详细内容]
“一般来说,脑ct检查能够了解脑部是否存在疾病情况,不仅可以确诊脑发育不良疾病,还可以查看脑部是否存在肿瘤以及脑神经损伤等,对于大多数的脑部疾病都有确诊效果。所以存在脑发育不良的疾病时,选择这种方法可以进行确诊。”[详细内容]
“小儿软骨发育不全是由于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种骨骼系统的发育异常,是侏儒中最为常见的一型。这种小儿出生时体征已经很明显,四肢短小,特别是上臂和股部明显短小而躯干长度正常。面型特殊:头大,面部宽,前额突出,鼻梁扁”[详细内容]
“一般来说,小儿软骨发育不全有遗传倾向,但是不一定会遗传给下一代,病人一般会出现生长缓慢,有些人会出现四肢关节凸起症状,导致病人活动不便,这个情况呢,发现了需要继续治疗。父母有软骨发育不全的情况,在生育宝宝的时候需要来医院”[详细内容]
“您好!根据本次您的咨询,表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征,可能宝宝运动功能发育异常,走路不稳,容易磕碰损伤到,出现骨折问题,这是一种先天遗传性疾病,建议带宝宝到北京儿童医院再看看,平时注意加强护理合理,避免”[详细内容]
“你好,对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及”[详细内容]
“小儿软骨发育不全的这种情况,一般可能跟缺乏维生素D和钙等等都有一定的关系,建议平时一定格外的注意一下,建议平时多注意休息在平时多补钙以及补充一些维生素D同时观察孩子的状态,是否有一些咳嗽,呛奶等症状。”[详细内容]
“对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩,可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观,可改进外形与步态,但多不”[详细内容]
“软骨发育不全又称胎儿型软骨,营养障碍是一种基因疾病。治疗上主要是对早期对症治疗,使用一些生长激素,保证骨质的生长发育。可以吃一些滋养软骨的药物治疗,比如硫酸氨基葡萄糖,但是需要在医生的指导下使用。”[详细内容]