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小儿软骨外胚层发育不全综合征医患问答
小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状有哪些
Q小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状有哪些
A指导意见：小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。 它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较长、立位
小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办
Q我同事的儿子现在都快两岁了，可是还不怎么会走路，看他的脚非常的没有力气，根本就不能够伸直，同事挺担心的，送儿童医院检查了好几次才查出来患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征。
A你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。
小儿软骨外胚层发育不全综合征？
Q陈瑞红家的儿子已经可以上小学了，可是身体一直都不好，患有小儿软骨外胚层发育不全综合征，连走路都很很困难，这个病到底是怎么回事呀？求助医生 想得到怎样
A出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形
小儿软骨外胚层发育不全综合征的病因
Q今天看到医院里来了一个小患者，就是得上了小儿软骨外胚层发育不全综合征的，现在是特别的可怜的，想来了解下这个病的情况。 想得到怎样的帮助:
A你好，发病原因：本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。发病机制：目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些危害
Q表姐的儿子已经到了上幼儿园的年纪了，可是身体一直都不好，患有小儿软骨外胚层发育不全综合征，连走路都很很困难，现在表姐很担心儿子的身体状况。 想得到怎
A您好！根据本次您的咨询，表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征，可能宝宝运动功能发育异常，走路不稳，容易磕碰损伤到，出现骨折问题，这是一种先天遗传性疾病，建议带宝宝到北京儿童医院再看看，平时注意加强护理合理，避免摔跤磕碰损伤。 &n
小儿软骨外胚层发育不全综合征严重吗？
Q姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样，感觉就和那个侏儒人状态一样，不仅四肢长骨短而粗，而且还是全身长骨骨髓端钙化不全，姐姐说宝宝是患了一种罕见的小儿软骨外胚层发育不全综
A你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是非常严重的染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
小儿软骨外胚层发育不全综合征的原因？
Q我明年就想要个孩子了，今年是刚刚结婚，而且今年肯定比较忙的，我听说现在孩子在肚子里面还是很关键的，每天都要很小心照顾的呢，营养也得够。 想得到怎样的
A你好！这种病症可能会引起少数的病人发生脑积水，有的病人还可能会并发出桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。其实原因大多都是因为营养的问题。
小儿软骨外胚层发育不全综合征应该怎么办？
Q我舅舅最近一段时间时常感到恶心，而且食欲不振，量体温也有些低烧，舅舅跟我说有些担心，怕会得了什么不治之症，想让我帮忙问问，这个情况是怎么回事，应该怎么办。 &n
A你好，根据你的描述，你患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征这是一种很严重的疾病，只要你做到了以上几点你一定可以痊愈的祝你早日康复。希望你能够摆脱疾病的困扰早日康复，
小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办？
Q我是一名石油工人，我时常感到恶心而且食欲不振量体温也有些低烧，我感到十分的害怕不知道我的疾病还有没有治愈的可能希望医生能够救助我帮助我，我不清楚我得的是什么病但是我觉得我
A你好，根据你的描述，你患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征这是一种很严重的疾病，只要你做到了以上几点你一定可以痊愈的祝你早日康复。希望你能够摆脱疾病的困扰早日康复，
小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么治？
Q隔壁邻居赵大哥的儿子今年七岁了，但还是不会走路，坐也坐得不是很稳，后来去医院看病，医生说是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征。 想得到怎样的帮助:&
A你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。
